蓝痣是较为少见的色素障碍性疾病，其发病因素尚未完全明了。一般认为与色素细胞、肥大细胞、黑色素异常等有关。
蓝痣由真皮内异常黑素细胞聚集而引致，较为少见。多伴有色素痣、心脏黏液瘤、皮肤黏膜黏液瘤（LAMB综合征）并与结节性肥大细胞增生相关，其组织学与色素细胞、肥大细胞有一定关系。
通过超微结构和乙酰胆碱酯酶活性分析推测，蓝痣可能起源于施万细胞或内源性神经，然而蓝痣细胞能合成黑色素，又提示其黑色素细胞来源。
蓝痣被认为是正常黑色素细胞出现在异常部位，具有异常功能，因而推测普通蓝痣与细胞蓝痣，均为来自神经异常色素细胞的良性增殖。
蓝痣的蓝灰色外观，主要为真皮黑色素经覆盖，表皮产生的视觉作用。
可见光的长波穿过深部真皮被色素细胞吸收，而短波（蓝色）不能被吸收，进而反射至视者眼中呈蓝色。爆发性蓝痣发生与日晒有关，具有蓝痣组织学特征的色素肿瘤，可在无毛鼠或豚鼠用DMBA诱导产生。
