他是个“瓷娃娃”——又称成骨不全症患者，10年骨折20余次。有些病情更严重的“瓷娃娃”，一生骨折过100多次，打个喷嚏，甚至大笑，都会骨折。
今天是世界罕见病日，成骨不全症是罕见病中的一种。这些患者是一个极其脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。
不幸
10年骨折20余次
10岁的磊磊(化名)坐在轮椅上，初春的阳光照了进来，外面奔跑撒欢的世界，对他来说只是奢望。
看着别人放风筝，他望向父亲。父亲轻轻摇头叹气。
他是个“瓷娃娃”——成骨不全症(又称“脆骨病”)患者。
10年前，他出生在驻马店正阳县的一个农村家庭。出生6个月后的一天，邻家姐姐抱着他玩，忽然一个趔趄，姐姐险些摔个跟头，磊磊的大腿却骨折了。
这是他第一次骨折。此后，他开始和骨折为伴。
尽管小心翼翼，10岁的他还是骨折了20余次，腿上布满了手术刀口。磊磊的病情，还不算最严重的。有些病情更严重的“瓷娃娃”，一生骨折过100多次，打个喷嚏，甚至大笑，都会骨折。
看见他这个样子，磊磊的父亲曹先生暗地落泪。
他带着孩子去武汉一家知名医院咨询，医生说，这种病只能小心呵护。
曹先生家住农村，家里只有5亩农田。他很想外出打工，但磊磊一天也离不开人，他和妻子只能全天陪护。
求学
一上午去一趟厕所
一学年的课程
他最多上半学年
每天，磊磊的生活就是与床为伴。他哪儿也不能去。
刚开始，小他5岁的弟弟，常在他身边蹦蹦跳跳。看他不能动，玩半天觉得没意思，就一溜烟出去了。
7岁，到了上学年龄，父亲和母亲轮流抱他上学。
早上，母亲带他上学。母亲轻轻抱着他，将他放到座位上。放学后，她再来接他。
担心别的孩子碰他，他被安排在教室第一排的角落。老师交代学生，不要在磊磊旁边推搡，不要随意动他。
一上午，磊磊想去厕所一般都要憋着。放学时，母亲来接他，抱他去一趟厕所。
有时，他憋得小脸都白了，眼里全是泪。他无数次问父亲，为啥我会和别人不一样，曹先生不知怎么回答。
磊磊现在60多斤了，抱起来越发吃力，他们为磊磊配了轮椅。夫妻俩轮流值班照顾他。
阳光好时，他会自己滑着出去晒太阳。
即便这样，2011年的一天，母亲将他放在教室里的座位上时，一个趔趄，他再次骨折了。
每年，磊磊都会骨折两次，经常骨折令他肌肉萎缩，无法行走。一学年的课程，他能上半学年就不错了。
磊磊正在读小学二年级，即便这样，他的功课在全班都名列前茅。
“孩子相当聪明，成绩都是全班一二名。”提起孩子的成绩，连连叹气的曹先生语气中透出少有的自豪。
数字
中国约有10万名这样的患者
“到现在，孩子看病花了十几万了。”曹先生说。
每年，孩子的手术费都在2万元左右。
现在，他们家徒四壁，亲戚邻居已不愿再借钱给他们。
凯凯家住登封市，12岁的他也是成骨不全症患者。
10岁那年，他学自行车，摔断了大腿。两年来，他骨折了3次。
2月23日，他从郑州市骨科医院出院，至今还打着石膏。
郑州市骨科医院小儿骨科主任程富礼说，磊磊和凯凯患上的都是脆骨病，也叫成骨不全症，也就是通常人们说的“瓷娃娃”病。“脆骨病属于罕见病，是因为基因突变造成的。患者会经常骨折、四肢弯曲。病情轻的患者，成年后骨头就会硬很多。”
程富礼记得，20年前，郑州有个这样的患者，经常找他。这个患者成年后就好了很多，很少来了。
“这种病，没有很好的办法，只能按照骨折的办法来治。”他说，这种病多在儿童时期、青春期发病，患者中男孩比女孩多，具有一定的遗传性。
因为大腿承重，“瓷娃娃”们多是大腿骨折，其次是小腿、手臂。
每年，他们医院会接待20多名这样的患者。
《广州日报》报道称，这种病伴随而至的是身材矮小，频繁骨折，骨头脆弱畸形。全人类各种族男女均可发病，发病率约为万分之一，全球估计共有500万名成骨不全症患者，其中，中国约有10万名。
河南有多少这样的病例?
“这种病太少见了，没有统计过。”作为“瓷娃娃关怀协会”专家组的成员之一，程富礼这样说。
延伸
我国各种罕见病有30余种涉及1000万人
坐在轮椅上，磊磊常常想，他的明天是什么。
望着儿子，曹先生的眼前也是一抹黑。他只能告诉孩子：你好好学习，家里全力支持你。
曹先生听人说，有位叫谭纯慧的患者，身高不过90厘米，体重不足25公斤，终身与轮椅为伴。但他聪明过人，非常勤奋，目前在国内一大型体育网站做编辑兼评论员，并娶到了一位如花似玉的妻子。
如今，磊磊也只能向此目标奋斗。其实，“瓷娃娃”病只是众多罕见病的一种。今天是“国际罕见病日”，全球目前确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。据估计，我国各类罕见病30余种，患者超过1000万人。
罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。这些疾病又被称为“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略。这些罕见病包括成骨不全症(俗称脆骨病)、血友病、苯丙酮尿症、威尔森氏症等。
“谁来关注一下我们。”曹先生说，他们已经没有更多的经济实力来应对磊磊的骨折了。而磊磊的骨折，也可能伴随他一生。
遗憾的是，针对罕见病，国家并没有专门的救助措施。
2008年5月，成骨不全症患者王奕鸥与同伴黄如方发起成立国内第一家罕见病公益组织——“瓷娃娃关怀协会”。2009年8月，在中国社会福利教育基金会下设立国内第一个罕见病关爱基金，至今资助300多名脆骨病患者，帮助80多名患者完成手术治疗。
曹先生期望的是，能有制度帮帮他们。
呼吁
将罕见病列入社保
和磊磊一样，众多罕见病患者散落在祖国各地，多数人终身与疾病为伴，默默生活、默默梦想。因为常年的治疗，他们的家庭，或多或少都面临着困境。
淋巴管肌瘤病也是罕见病的一种，28岁的琳琳不幸患上此病。2008年，雷帕霉素在美国被证明对淋巴管肌瘤病有一定的疗效，但需长期服药，每个月3500元的花费，让琳琳很吃不消。这种药不在医保范围。
血友病也是罕见病中的一种，冯红梅8岁的儿子谢书淇是重度血友病患者。8年来，每个月不发病的时间“最多就三四天”，平均每月用药花费5000元。
2009年，河南商报曾对“凝血八因子2007年以来不停断货，愁坏血友病人”进行过报道，呼吁完善大病救助制度，将血友病纳入救助范围。幸运的是，目前，新农合已将此病纳入大病救助范围。
磊磊的父亲知道，他们陪不了孩子一辈子，也许制度可以。
“瓷娃娃关怀协会”相关负责人接受采访时说，现在，多数罕见病无治疗药物，患者无药可用;有治疗方法的罕见病，药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担……
全国人大代表、安徽大学物理系教授孙兆奇说，他2010年提交的罕见病立法议案已被纳入国家立法计划，建议将罕见病列入社保，制定罕见病防治法，但进展比较缓慢。今年的“两会”上，他打算督促相关部门加快对罕见病的相关立法。
新浪新闻
跟骨骨折后不能打篮球。因为篮球属于剧烈的体育运动，在打篮球时会导致跟骨部位受力增大，会引起剧烈的疼痛和肿胀，可能会导致骨折端移位，从而使骨折加重，还可能会引起创伤性关节炎。在跟骨骨折后不能打篮球。在跟骨骨折后，无论是进行保守治疗还是手术治疗，患者都应多卧床休息，先不要下地活动。在4~6周左右时，如果骨折愈合情况较好，可以借助拐杖等支具下床进行简单的活动，促进肢体功能恢复。在3~4个月左右时，当骨折完全愈合后才能够打篮球。
轻微骨折石膏一般需要4~6周左右的时间。在4~6周左右时，骨痂会形成，骨折线也会明显消失，患者应当去医院进行X片检查，确认骨折端的愈合情况。如果骨折端愈合比较好，可以将石膏进行拆除，然后逐渐进行功能锻炼，恢复患处的功能。但是要完全恢复正常，可能需要3个月左右。在3个月后，患者才可以进行正常的体力活动和工作。在骨折愈合的过程当中，患者也要加强各方面的护理，合理膳食，禁忌烟、酒，多卧床休息，多食用含有钙质与高蛋白的食物，促进骨折端的愈合。
跟骨骨折手术以后，一般需要一年左右的时间才能够干活。跟骨骨折如果对位、对线良好，关节面平整，一般会采取保守治疗的办法，做局部的石膏外固定。如果骨折移位明显、关节面塌陷，一般会采取手术治疗的方式，做切开复位钢板的内固定。手术以后一般需要半年到一年的时间，骨折才能够完全愈合，一年左右的时间，才能够恢复正常的行走及日常生活的能力。所以跟骨骨折以后，一年左右的时间才能够完全恢复，钢板才能够取出，才能够逐渐地恢复工作、干重活。
足部第五趾骨出现骨折的患者，完全愈合往往需要8~12周左右的时间。而对于一些年龄相对较大或者伴随骨质疏松症情况的患者，其恢复时间会相对延长。一些年轻的患者，其愈合时间会进一步缩短。患者出现第五趾骨骨折多和暴力、外伤有关，可以通过X光、CT等影像检查进行判断。患者可以选择口服一些促进骨折愈合的药物、改善循环的药物等，能够促进骨折的愈合，减轻局部的肿胀、疼痛等症状。而对于一些第五趾骨骨折程度比较严重，出现明显移位或者影响到邻近血管、神经时，则应当通过手术内固定的治疗方法进行干预，能够很好的恢复正常的骨性结构关系，减轻对邻近结构的不利影响，配合一些术后的康复治疗会有更好地疗效。而患者在恢复期间应当多休息，可以佩戴支具加以保护，有利于促进骨折的愈合。
踝关节骨折以后的并发症，主要是看它损伤的程度来决定的，比如说严重的骨折或者，甚至骨缺损，肯定会造成踝部的整个周围不平整，这样会造成创伤性关节炎。距骨是一个比较容易坏死的骨头，如果严重的距骨骨折会造成距骨的坏死，这样也会造成踝关节的创伤性的关节炎，这样以后会，一个是活动障碍僵硬，再一个就是疼痛，负重的时候疼痛，可能后期就要通过踝关节置换，或者踝关节融合来解决这个问题，及时就医，还有治疗上面要尽量的早期处理，尽量通过手术，达到尽可能的解剖对位，这样可以最大限度的减低踝关节的后遗症，后期的功能障碍就会尽量的少一点。再一个就是术后的康复，这些每一步都要做好，术前的准备、术中的复位，还有术后的康复，这几点如果要是都能比较好地做到的话，应该来说问题不是很大。
足部骨折的这种情况下，那么是需要经过一段时间慢慢的调养恢复的过程的，如果手术已经两年了，还是存在走路多了，疼痛的话那么应该是存在一些局部的一些骨折性的一些疾病，造成的一定的后遗症引起的这种相关的症状。这种情况下平时要加强相关部位的保养的，尽量的要避免，过于劳累的可以适当的做一些热敷，贴一些膏药，吃一些活血化瘀的药物，都是可以的。必要的话也是需要做一些康复理疗的。
踝关节骨折后僵硬需要药物治疗。骨折后关节僵硬一般是韧带损伤引起，除了关节有僵硬感之外，患肢还不能正常的弯曲、伸直、活动受限、不灵活。医院的西医是没有药物来治疗关节僵硬、活动受限等问题，只是让患者在家强行的锻炼而已，但锻炼是起不到多大作用的，只会白白浪费患者早期宝贵治疗时间，骨折后关节僵硬有活动受限的患者，在网上应该不难发现，90％以上的病人都出现这样的症状，损伤轻微的100例也许有几例能自身慢慢修复，损伤严重的患者，就是再怎么努力锻炼也无济于事，关节几年也没能恢复正常。现在不管是骨折还是韧带损伤，治疗的重点不是在家静养、锻炼，而是及时用药促其快速生长修复，建议选用民间中医中药尽快治疗，一般早期一个月内的骨折用药对症治疗大概30至40天左右可基本康复，骨折时间过长的，在治疗上则需要多延长一些时间，韧带损伤40天左右可基本康复，韧带损伤时间超出三个月以上的治疗则比较困难。
要训练病人从床转移到站立位，这个时候可以让病人去俯卧位的状态，可以一只脚先着地然后撑起上身，然后在另外一只脚着地，这个过程不要经过坐这个阶段，最主要是避免这个腰椎的弯曲，那最后阶段就是八周以后，继续做这个腰背肌的训练以及腹肌的训练的同时，可以适当的开始加一些腰椎的屈曲、旋转以及侧屈的动作，动作一定要是在循序渐进的原则下进行，让病人在无痛的范围内进行。
老年人摔倒以后容易发生股骨颈的骨折，原因一个就是老年人骨质疏松很厉害，股骨颈这个部位松质骨比较多，而且松质骨发生骨质疏松比较早，程度也是比较重的，受到暴力以后容易发生骨折;第二个老年人的股骨颈的角和股骨干之间的角成的这个角度，年龄越大这个角度越小，角度越小越容易发生局部的剪力过大发生骨折;第三老年人的防御功能不如年轻人就是摔倒的时候，防御动作不及时、不到位，也容易大腿发生扭动导致一个骨折，所以老年人发生股骨颈骨折，摔倒以后发生股骨颈骨折的比例比较高一些。
肋骨受伤的这种情况下，那么是需要在医生的指导下进行相关的治疗的。不是很严重的话是需要采取保守治疗的，也就是自动休息的方式来进行调理，治疗就是可以的，同时配合吃一些健骨片骨肽片等相关的药物呢，一般的情况下是需要两个月到三个月左右时间才是能够逐渐的达到愈合的目的的。
