中国发现白癜风易感基因明确为自身免疫性疾病

由安徽医科大学张学军教授领衔的研究团队历时5年，运用全基因组关联分析研究(GEAS)成功发现了白癜风易感基因，首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病，为最终征服白癜风这种复杂疾病奠定了第一步基础。

据介绍，白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，皮肤黑素细胞被破坏，但是原因不明。目前，我国患者人数已经超过1000万。由于该病发无定处，但好发于颜面等暴露部位，所及之处皮肤色素完全脱失而成瓷白色，严重影响形象美观，甚至毁损患者容貌，给患者带来巨大精神痛苦。与此同时，白癜风还经常合并炎症性肠病、银屑病、类风湿性关节炎、甲状腺病、糖尿病、恶性贫血以及系统性红斑狼疮等多种自身免疫性疾病，严重危害患者身心健康和生活质量。

张学军教授领衔的安徽医科大学第二、第一附属医院皮肤病遗传学研究团队与复旦大学华山医院等国内30多家单位共同协作，依托安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室和国家人类基因组南方研究中心的全基因组关联分析技术平台和独特的生物信息分析技术，在国家863计划、973计划、国家自然科学基金重点项目等资助下，历时5年，对近2万例中国白癜风患者和健康人对照进行基因分型。在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的4个易感基因，这些易感基因的异常表现将导致白癜风的发生。

据介绍，本研究首次在国际上以强有力的证据指出由遗传因素导致的自身免疫异常是白癜风发病的主要原因，为全面揭示白癜风的发病机制提供了新的契机，并且为疾病预警、临床诊断及新药开发奠定了理论基础。同时，该研究也建立了第一个亚洲人群白癜风病例-对照的全基因组关联分析数据库，为今后白癜风易感基因的深入研究打下了坚实的基础。张学军教授表示，人类要征服常见疾病和复杂疾病，必须找到引起疾病的易感基因;而全基因组关联分析研究正是目前人类寻找常见疾病和复杂疾病易感基因最有效的方法之一。近年来，欧美发达国家利用全基因组关联分析研究已经发现了近百种复杂疾病的几百种易感基因，但由于欧美人种和亚洲人种不同，同样的疾病可能存在易感基因的差异。

安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队从事皮肤病遗传学研究已有10余年，建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库，收集和储存了近15万份皮肤病样本和资源。在此基础上，该团队从2007年起率先在国内开展皮肤复杂疾病的全基因组关联分析研究，先后发现了银屑病、系统性红斑狼疮和麻风的易感基因，为我国今后开展其他重大疾病的疾病基因组学研究积累了实践经验。

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