先天性巨结肠的检查主要通过影像学、病理学和实验室检查确诊。影像学检查包括腹部X线、钡剂灌肠造影，病理学检查通过直肠活检确认神经节细胞缺失，实验室检查评估电解质和代谢状态。

1、影像学检查是先天性巨结肠诊断的重要手段。腹部X线可以显示结肠扩张和积气情况，钡剂灌肠造影能够清晰地显示狭窄段和扩张段的交界处，帮助医生判断病变范围。钡剂灌肠造影通常在新生儿期进行，需注意操作中的安全性和舒适性。腹部超声也可辅助评估结肠壁厚度和肠管扩张程度。

2、病理学检查是确诊先天性巨结肠的金标准。直肠活检通过获取直肠壁组织样本，观察神经节细胞的分布情况。神经节细胞缺失是先天性巨结肠的典型病理特征。活检通常在麻醉下进行，确保患者无痛感。病理学检查还可结合免疫组化技术，进一步确认诊断。

3、实验室检查用于评估患者的全身状况。血常规检查可发现贫血或感染迹象，电解质检查评估是否存在低钾、低钠等电解质紊乱。代谢检查包括血气分析和乳酸水平测定，帮助判断是否存在代谢性酸中毒。实验室检查结果可为后续治疗提供参考依据。

4、其他辅助检查包括肛门直肠测压和直肠超声。肛门直肠测压评估肛门括约肌的功能状态，直肠超声观察直肠壁的结构变化。这些检查有助于全面了解患者的病情，制定个体化治疗方案。肛门直肠测压需在专业医生指导下进行，确保检查的准确性和安全性。

先天性巨结肠的检查需结合多种方法，影像学、病理学和实验室检查是确诊的关键。早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要，建议在专业医疗机构进行详细检查，制定科学合理的治疗方案。