IDH1/2突变型的检测和2016年WHO脑瘤新分类
异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变
IDH1(异柠檬酸脱氢酶1,Isocitrate dehydrogenase 1)突变,以及不常见的IDH2 突变,是不依赖于其它因素而存在的独立的胶质瘤预后因子。IDH1/2 突变和一系列不同级别的弥漫性胶质瘤明显改善的生存期相关。
对弥漫性胶质瘤的标本,施行R132 (IDH1最常见的突变形式)免疫组化染色,一来可以帮助诊断,将侵润性星形细胞瘤细胞和反应性的胶质增生区别开来,二来可以获得此胶质瘤的预后信息。
人类于2008年首次在胶质瘤细胞的IDH1内部活性中心发现了体细胞突变。当时共有149例胶质母细胞瘤标本进行了基因组分析,其中18例标本(12%)发现包含有IDH1改变,主要位于R132残端。后来的研究肯定了这种发现,明确了IDH1和相关的IDH2都存在着这种稀有的突变,并将范围扩大到了大部分低级别胶质瘤。现在发现,这种突变是弥漫性胶质瘤起源的已知的最早事件。
IDH1/2 突变可见于50~80%的WHO II 和III级星形细胞和少枝胶质细胞肿瘤和继发的胶质母细胞瘤中,以及5%的原发性胶质母细胞瘤中。和IDH1/2 野生型胶质瘤相比,有IDH1/2 突变的胶质瘤和明显延长的无进展期和总的生存期相关。
IDH1/2 突变和1p19q共缺失以及MGMT启动子甲基化一样,是胶质瘤预后较好,偏良性的表现。相比之下,一旦病理报告提示为IDH1/2野生型, 无1p19q共缺失则提示此种胶质瘤的预后较差,应当尽早施行放化疗等较为激进的治疗。
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